广东省第二人民医院胸壁外科研究院
窒息性胸廓发育不良（Asphyxiating Thoracic Dystrophy，简称 ATD），又称 Jeune 综合征，是一种罕见且可能危及生命的胸廓畸形。本文将对其定义、分型、病因、临床表现、诊断方法以及目前的手术治疗策略进行系统性综述。
窒息性胸廓发育不良综合征
窒息性胸廓发育不良（ATD）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病[1,2]，其发病率约为每 10 万至 15 万名活产婴儿中 1 例[3,4]。
该疾病的典型特征是胸廓结构与形态异常，此外还可能伴随全身性骨骼、肾脏及胃肠道系统的受累。
ATD 最致命的风险在于胸廓狭窄，限制肺部发育，并可能在出生后即刻引发严重的呼吸困难。如未能在早期有效解决呼吸问题，新生儿死亡率极高。因此，ATD 属于高度危及生命的疾病，往往需要尽早通过手术干预以增加胸腔容量、缓解肺部受压。
分类：I 型与 II 型 ATD
窒息性胸廓发育不良（ATD）主要表现为胸廓狭窄，并且可分为两种类型：
（1）I 型 ATD
表现为胸廓的整体性缩窄。胸廓的左右径及前后径均明显小于正常胸廓。
（2）II 型 ATD
属于一种特殊类型的胸廓狭窄，主要特征为双侧胸壁肋软骨连接处出现广泛凹陷。凹陷源于肋软骨与肋骨生长方向异常，通常累及侧胸壁多根肋骨，肋弓也多有累及。
两种类型在临床外观上亦存在明显差异：
I 型患者：胸廓外观呈柱状，胸廓整体缩小，截面近似圆形。
II 型患者：胸廓前正中部凸出，两侧凹陷，导致整体形态狭窄。
左图：I型ATD；右图：II型ATD
窒息性胸廓发育不良的病因
在探讨窒息性胸廓发育不良的病因时，有必要区分两个概念：原发性 ATD 与 继发性 ATD。
原发性ATD
原发性 ATD 的发病 机制目前尚不明确。现有研究认为，其发生可能与遗传因素、基因突变，或肋骨及肋软骨的生长方向异常有关。
（在ATD 相关的遗传学研究中，已发现多种可能相关的致病基因突变，例如 DYNC2H1[5,6] 和 IFT80[7]）
继发性ATD
继发性 ATD则与先天性因素无关，而是多由手术引起。此类患者通常有开放性手术史，手术过程中曾切除肋软骨。术后由于残余骨性结构无法再生，逐渐导致胸廓变窄。
继发性 ATD 在当前临床实践中较为少见。值得注意的是，这类患者多接受过手术，这往往会导致严重粘连，从而使再次手术的难度显著增加。
窒息性胸廓发育不良的症状与风险
尽管胸廓狭窄是最直观的体征，窒息性胸廓发育不良实际上会累及全身多个器官，并表现出多种临床症状。
ATD 的临床症状
ATD的常见表现包括胸廓狭窄、呼吸困难以及反复发生的呼吸道感染。随着疾病进展，患者还可能出现肾脏、肝脏及视网膜等器官的病变[8]。
此外，ATD 患者通常身材矮小，四肢发育不成比例，部分患者可伴有多指（趾）畸形。
影响与后果
基于上述症状，ATD 的影响主要体现在两个方面：
胸廓外观异常。 明显的胸部畸形常给患者带来沉重的心理和社交负担。
生理功能受影响。 胸廓结构异常可直接损害呼吸功能，如未得到有效治疗，可能在出生后不久便危及生命。此外，除呼吸系统受累外，患者还可能出现多器官损害，从而以不同方式影响器官功能。
窒息性胸廓发育不良的诊断
体格检查可以帮助初步诊断ATD ，但详细的胸廓结构信息则需要通过影像学检查来获取。
常用的影像学检查方式包括：X 光、胸部 CT 扫描以及三维重建（3D reconstruction）。
窒息性胸廓发育不良的手术治疗
ATD 的主要风险在于胸廓狭窄导致的肺部受压。为缓解肺部受压，必须扩张胸廓，而手术是唯一有效的治疗手段。
1. 胸壁扩容术——适用于 I 型 ATD
• 正中胸壁扩容术：通过胸壁正中的切口将胸骨切开，再利用MatrixRIB钢板将胸骨撑开以扩大胸廓容量。
• 侧胸壁扩容术：将两侧肋骨自正中切断，用MatrixRIB钢板进行连接，以扩大胸腔容量。
Wenlin手术与Wang手术——适用于II 型 ATD
多数II型患者同时存在前胸壁的凸起和侧胸壁的凹陷，因此会先施行Wenlin手术——用两条钢板实施操作，钢板正中对前胸壁凸起做压迫，同时利用钢丝提拉两侧凹陷的肋骨和肋软骨。如图：
同时，由于凹陷范围较大，因此会进一步利用Wang手术矫正侧胸壁下部残留的凹陷，使得所有畸形都得以消除，胸壁形状恢复正常。
除此之外，针对少数仅存在侧胸壁凹陷畸形的II型患者，可仅采用Wang手术进行治疗——提拉两侧胸壁的凹陷，最后利用钢丝将肋骨和肋软骨与MatrixRIB钢板牢固固定。
这些手术技术均由 胸壁外科研究院（ICWS）研发。ICWS 是全球首个独立的胸壁疾病外科治疗机构，同时也是世界最大的胸壁畸形矫治中心。在王文林医生的带领下，ICWS 开创了多项创新手术技术，有效解决了不同患者群体中复杂、罕见的胸壁畸形问题。
关于ICWS：胸壁外科研究院
常见问题
1. 窒息性胸廓发育不良（Jeune综合征）是遗传病吗？
是的，它属于常染色体隐性遗传疾病。
2. Jeune 综合征可以被治愈吗？
ATD（又称 Jeune 综合征）是一种极为罕见且复杂的胸廓畸形，目前尚无根治方法。现有的治疗手段主要为手术干预，重点在于扩大胸腔容积，从而显著改善呼吸功能及胸廓外观。
3. Jeune 综合征可以在出生前被发现吗？
可以。该疾病可通过产前超声检查在胎儿期发现[9]，但更多情况下是在出生后通过 X 光诊断。基因检测也可作为辅助诊断手段。
4. 如果孩子被诊断为 Jeune 综合征，父母应怎么办？
由于时间至关重要，建议家长尽快联系 ICWS，通过联系页面或邮件安排咨询。ICWS 的专家会全面评估病例，并提供个性化手术方案。
5. 成人也会有 Jeune 综合征吗？
是的。一些文献中曾报道过成人患者[10]。在病情较轻或经过医疗干预的情况下，一些患者可以存活至成年。然而，他们仍可能面临呼吸功能不全或肾、脏功能受累等问题。
参考文献：
[1] Phillips, J. D., & Van Aalst, J. A. (2008). Jeune’s syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy): congenital and acquired. Seminars in Pediatric Surgery, 17(3), 167–172. https://doi.org/10.1053/j.sempedsurg.2008.03.006
[2] Wang, W., Long, W., Liu, Y., Cai, B., & Luo, J. (2022). Surgical treatment of an overgrown asphyxiating thoracic dystrophy patient. Journal of Surgical Case Reports, 2022(11). https://doi.org/10.1093/jscr/rjac530
[3] Oberklaid, F., Danks, D. M., Mayne, V., & Campbell, P. (1977b). Asphyxiating thoracic dysplasia. Clinical, radiological, and pathological information on 10 patients. Archives of Disease in Childhood, 52(10), 758–765. https://doi.org/10.1136/adc.52.10.758
[4] Phillips, J. D., & Van Aalst, J. A. (2008b). Jeune’s syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy): congenital and acquired. Seminars in Pediatric Surgery, 17(3), 167–172. https://doi.org/10.1053/j.sempedsurg.2008.03.006
[5] Dagoneau, N., Goulet, M., Geneviève, D., Sznajer, Y., Martinovic, J., Smithson, S., Huber, C., Baujat, G., Flori, E., Tecco, L., Cavalcanti, D., Delezoide, A., Serre, V., Merrer, M. L., Munnich, A., & Cormier-Daire, V. (2009). DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short Rib-Polydactyly syndrome, type III. The American Journal of Human Genetics, 84(5), 706–711. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.04.016
[6] National Organization for Rare Disorders (NORD): Asphyxiating Thoracic Dystrophy. (n.d.). https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-asphyxiating-thoracic/
[7] Orphanet: Jeune syndrome. (n.d.). https://www.orpha.net/en/disease/detail/474
[8] Schmidts, M., Arts, H. H., Bongers, E. M. H. F., Yap, Z., Oud, M. M., Antony, D., Duijkers, L., Emes, R. D., Stalker, J., Yntema, J. L., Plagnol, V., Hoischen, A., Gilissen, C., Forsythe, E., Lausch, E., Veltman, J. A., Roeleveld, N., Superti-Furga, A., Kutkowska-Kazmierczak, A., . . . Mitchison, H. M. (2013). Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement. Journal of Medical Genetics, 50(5), 309–323. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101284
[9] Patel, A. (2015). Antenatal Diagnosis of Jeune Syndrome (Asphyxiating Thoracic Dysplasia) with Micromelia and Facial Dysmorphism on Second-Trimester Ultrasound. Polish Journal of Radiology, 80, 296–299. https://doi.org/10.12659/pjr.894188
[10] Stranks, L., Barry, S., & Yeo, A. (2021). A curious case of asphyxiating thoracic dystrophy in an adult. Respirology Case Reports, 9(12), e0876. https://doi.org/10.1002/rcr2.87
