广东省第二人民医院胸壁外科研究院
窒息性胸廓发育不良综合征
疾病介绍
窒息性胸廓发育不良综合征（asphyxiating thoracic dystrophy, ATD），也叫Jeune综合征，是一种极为罕见的胸廓畸形。其主要特征是胸廓发育异常，且合并其他多脏器功能问题。
ATD可分为I型和II型。I型表现为胸廓整体缩窄，胸廓左右径和前后径对比正常胸廓均明显减小。II型是一类特殊类型的胸廓缩窄，主要表现为两侧胸壁存在大范围凹陷。凹陷累及多条肋骨，甚至肋弓也多有累及。
由于胸廓的缩窄，呼吸功能会受到限制，因此ATD是一种非常凶险的疾病，多数患者会在出生后不久因缺氧而死亡。
成因
原发性的ATD发病机理尚不明确，可能与遗传因素、基因突变或肋骨和肋软骨的生长方向异常有关。
继发性的ATD则是由胸廓畸形手术所导致。这类患者曾因胸廓畸形接受开放手术，术中其肋软骨被切除，术后由于残余的胸廓结构不能再生而导致胸廓缩窄，胸腔内脏器受到持续压迫，进而影响患者各种生理功能。
症状
ATD的常见症状包括胸廓狭小、呼吸困难和反复呼吸道感染。随着疾病的发展，患者还会出现其他脏器的问题，如肾功能衰竭、肝功能异常等。此外，患者通常身材矮小，四肢发育不协调，约20%的患者伴有多指（趾）畸形。
诊断方式
患者的临床表现和体征，以及X线检查、胸部CT检查和三维重建等影像学检查。
治疗术式
胸壁扩容术：
胸壁扩容术是由ICWS发明的创新术式，主要适用于窒息性胸廓发育不良I型患者。胸廓扩容术可分为正中胸壁扩容术和侧胸壁扩容术。正中胸壁扩容术通过胸壁正中的切口将胸骨劈开，再利用MatrixRIB钢板将胸骨撑开以扩大胸廓容量；而侧胸壁扩容术则将两侧肋骨自正中切断，用MatrixRIB进行连接，以增大胸廓容量。
此联合术式适用于多数窒息性胸廓发育不良II型患者。此类型大多数患者同时存在前胸壁凸起与侧胸壁凹陷，可施行Wenlin手术同时矫正这两种畸形。然而，由于侧胸壁凹陷范围较大，仅依靠 Wenlin 手术难以完全纠正，因此需针对侧胸壁下部残留的凹陷进一步施行 Wang 手术，使胸壁整体形态恢复正常。
