胸骨裂是一种罕见的先天性胸壁畸形。了解其成因、症状、风险以及手术治疗选择，对家人和医生都非常重要。早期诊断和及时干预对长期预后至关重要。

什么是胸骨裂？

胸骨裂是一种罕见的先天性畸形，由胸骨板未能完全闭合所致^[1]。其表现为上胸壁的裂隙或缺损，常伴有纵隔组织暴露及反常的胸廓运动。

从流行病学角度来看，胸骨裂极为罕见，估计发病率约为每10万活产婴儿中有2例^[2]。它在所有胸壁畸形中所占比例不足0.15%^[3]。该疾病男女均可发生，但有文献显示女性发病率略高于男性^[2]。

胸骨裂分为完全性和不完全性，不完全性胸骨裂又可分为胸骨上裂或胸骨下裂。不论哪种类型，它可能单独出现，也可能伴随其他先天性畸形^[4]。不过，单独出现的胸骨裂比较少见，大多数患者通常还有其他合并症。

A. 胸骨上裂：这是最常见的胸骨裂类型，胸骨的上部（胸骨柄）未能完全融合，形成V型或U型缺口。

B.胸骨下裂：这种类型比较少见，下胸骨在发育过程中未能完全融合。患者常常还会伴随严重的胸腹腔器官异位，例如坎特雷五联症。

C. 完全性胸骨裂：这种类型的胸骨从上到下（从胸骨柄到剑突）未完全闭合，在胸部正中形成一条贯穿的裂缝。

胸骨裂是怎么形成的？会有哪些表现？

胸骨裂成因

胸骨裂是一种先天性疾病，形成于胎儿发育期间。虽然具体原因尚不清楚，但主要与胸骨发育异常有关。

胸骨由两侧间充质带形成，这些间充质带通常在妊娠第7-10周左右形成胸骨板并于中线融合^[5,6]，而融合过程中一旦出现异常，便可能形成胸骨裂。

简单来说，胸骨裂是由于胎儿发育过程中两块胸骨板未能完全闭合所致。

胸骨裂常见症状

胸骨裂的典型临床表现包括反常呼吸、发绀和反复呼吸道感染，严重时患者可能出现明显的呼吸困难。

然而，胸骨裂的具体症状可能因分类不同而更为复杂：

• 胸骨上裂可能单独存在，也可能伴随其他畸形。若为单纯胸骨上裂，症状通常表现为呼吸或心血管方面的异常；若伴有其他缺陷，临床表现则更为复杂。

  
  

• 胸骨下裂常伴随坎特雷五联症。该综合征的典型特征包括胸骨缺损、心包部分缺损、膈肌前部缺损、脐上腹部中线缺如伴心脏膨出，以及心血管畸形。（坎特雷五联症极为罕见，发病率约为每100万活产婴儿中5.5例，但病情严重，死亡率非常高^[7]。）

  
  

• 完全性胸骨裂常合并其他畸形，如胸大肌缺失或发育不全、心包缺如，以及多种内脏发育异常。部分患者还可能出现心脏异位（即心脏位置异常，甚至部分位于胸腔外），这种情况会严重影响心脏功能。

胸骨裂会随着年龄变严重吗？

许多家长担心，孩子长大后胸骨的裂口会不会扩大，或者压迫到胸腔内的器官。事实上，胸骨裂本身不会随着年龄增长而进一步裂开。但如果长期不处理，可能会带来一些问题，例如：

• 心脏和肺部缺少了部分保护

  
  

• 胸廓扩张受限

  
  

• 增加呼吸系统并发症的风险

  
  

• 随着年龄增长，孩子会更在意胸部外观

如果错过合适的干预窗口，随着骨性结构变硬，胸廓结构逐渐稳固，手术操作的难度也会随之增加。因此，通常建议尽早完成评估并制定手术方案。

胸骨裂如何被诊断？

胸骨裂体征明显，难以忽视，因此通常在新生儿第一次体格检查时就能被发现。

在新生儿的体格检查中通常可发现一些重要特征，例如，胸前中线有沟状凹陷、呼吸时胸廓运动异常，以及触诊时摸不到坚硬的胸骨。这些迹象会提示医生进行进一步的检查和诊断。

在初步检查后，通常还需要做进一步的评估，以确认胸骨裂是否存在以及其严重程度。常用方法包括影像学检查（如胸部CT和三维重建）以及心脏检查（如心脏超声和血管造影）。心脏检查之所以必要，是因为胸骨裂患者往往伴有不同类型的心脏畸形，所以需要全面排查相关问题。胎儿期超声虽然可以发现胸骨裂，但在临床上很少使用^[8]。

手术治疗方案及最佳时机

目前医学界普遍认为，手术干预是治疗胸骨裂的唯一根本方法。手术的主要目标是：恢复胸廓的完整性和稳定性、保护纵隔器官免受损伤、恢复正常的呼吸运动，及改善胸壁外观。

手术通常建议在新生儿或婴幼儿期尽早进行。此时骨性结构柔软、易塑性，因此被认为是修复胸骨裂的最佳时机^[2,8,9]。

手术

1. 直接缝合

这种方法适用于胸骨裂缺口较小的患者。直接缝合时不会对纵隔器官造成太大压力，因此适用。

有研究认为应尽早在新生儿期进行手术，最好在出生后3个月内进行，以实现缺损的直接闭合^[9]。

2.胸壁重建

当缺损较大或胸骨较为坚硬时，患者则需要进行胸壁重建手术。

手术通常采用患者自身的肋骨重建胸骨缺损，随后使用MatrixRIBs修复肋骨缺损。

在制定手术方案时，需要综合考虑多种因素，包括患者年龄、胸骨裂的类型和范围，以及是否存在其他畸形。

胸壁外科研究院

胸壁外科研究院是一家专门诊治胸壁疾病的医院，同时也是世界上最大的胸壁畸形矫形中心。

胸壁外科研究院有着超过15年的胸壁疾病研究与临床经验，已成功为来自世界各地的患者完成了超过1万台手术。

对于确诊为胸骨裂的新生儿，可联系胸壁外科研究院进行评估。早期干预不仅可降低手术风险和并发症，还能为孩子的长期生活质量提供保障。

参考文献：

[1] Zamfir, C., et al. (2014). Sternal cleft – a rare congenital malformation. Journal of Pediatric Surgery Case Reports. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2213576614000153

[2] De Macedo, J. P. C., De Araujo, P. H. X. N., De Campos, J. R. M., & Pêgo-Fernandes, P. M. (2024b). Sternal cleft: new options for reconstruction. Journal of Thoracic Disease, 16(2), 1724–1729. https://doi.org/10.21037/jtd-23-645

[3] Pediatric Surgery NAT. (n.d.). Sternal cleft. https://www.pedsurglibrary.com/apsa/view/Pediatric-Surgery-NaT/829602/all/Sternal_Cleft

[4] Hinchcliff, K. M., Xue, Y., & Wong, G. B. (2021b). Reconstruction of congenital sternal cleft. Annals of Plastic Surgery, 86(5S), S418–S421. https://doi.org/10.1097/sap.0000000000002724

[5] Altalib, A. A., Miao, K. H., & Menezes, R. G. (2023, July 24). Anatomy, thorax, sternum. StatPearls - NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541141/

[6] The Fetus. (n.d.). Sternum. https://thefetus.net/content/sternum

[7] Sana, M. K., & Rentea, R. M. (2023, May 29). Pentalogy of Cantrell. StatPearls - NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558948/

[8] Gebremariam, D. S., Miruts, A., & Desta, K. G. (2023). Isolated V-Shaped sternal cleft — a rare chest wall malformation. Pediatric Health Medicine and Therapeutics, Volume 14, 81–87. https://doi.org/10.2147/phmt.s397462

[9] Alshomer, F., Aldaghri, F., Alohaideb, N., Aljehani, R., Murad, M. A., & Hashem, F. (2017). Reconstruction of congenital sternal clefts: Surgical experience and literature review. Plastic and Reconstructive Surgery – Global Open, 5(11), e1567. https://doi.org/10.1097/GOX.0000000000001567